Peking Üniversitesi Araştırmacıları Nadir Genetik Hastalık GSD Ib'nin Mekanizmasını Açığa Çıkardı

🔥 Gözden kaçırmayın

Tsinghua Üniversitesi'nden Nanokristal Büyüme Mekanizmasına Işık Tutan Çığır Açıcı Çalışma

Nadir Hastalığın Moleküler Sırları Çözülüyor

Peking Üniversitesi'nden bir araştırma ekibi, glikojen depolama hastalığı tip Ib (GSD Ib) adı verilen nadir genetik bir hastalığa yol açan moleküler mekanizmayı aydınlattı. Çalışma, hastalıktan sorumlu proteinin yapısını ve işleyişini atomik düzeyde gözler önüne seriyor.

GSD Ib'ye Ne Sebep Oluyor?

GSD Ib, SLC37A4 adlı bir proteinin işlev bozukluğundan kaynaklanıyor. Bu protein, hücrelerin enerji depolama sürecinde kritik bir rol oynayan glukoz

• 6-fosfat (G6P) molekülünün hücre içindeki bir organel olan endoplazmik retikuluma taşınmasından sorumlu. Taşıma işlemi düzgün çalışmadığında, ciddi metabolik sorunlar ortaya çıkıyor.




Kriyo

EM Tekniği ile Protein Yapısı Çözüldü




Araştırmacılar, yüksek çözünürlüklü görüntüleme tekniği kriyo

• elektron mikroskobu (kriyo-EM) kullanarak SLC37A4 proteininin anahtar yapısal durumlarını belirledi. Bu çalışma, proteinin nasıl çalıştığına dair kritik bilgiler sağlıyor.

Taşıma Mekanizması ve İnhibisyon

Elde edilen bulgular, SLC37A4 proteininin G6P ve fosfat (Pi) taşımak için farklı konformasyonlar (şekiller) arasında nasıl geçiş yaptığını gösterdi. Çalışma aynı zamanda, bu taşıma sürecini bloke eden bir inhibitörün tam olarak nasıl etki ettiğini de ortaya koydu. Bu inhibitör, proteinin çalışmasını engelleyerek hastalık mekanizmasının anlaşılmasına yardımcı olan bir araç işlevi gördü.

Gelecek Tedaviler İçin Umut Işığı

Bu temel bilim araştırması, GSD Ib ile ilişkili biyolojik süreçlere dair net bir resim sunuyor. Hastalığın altında yatan mekanizmanın anlaşılması, gelecekte etkili tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi için sağlam bir zemin hazırlıyor. Araştırma, bilim camiasında önemli bir etki yaratarak terapötik gelişmeleri destekleyecek nitelikte.